ABSTRACT
Presentación de un caso de hipoplasia foveal como hallazgo ocular aislado. Presentación observacional de casos. Se diagnosticó hipoplasia foveal aislada a en un joven de 17 años con disminución de la visión desde la infancia, nistagmus, ausencia de reflejo foveolar, y capilares cruzando el meridiano horizontal, utilizando fotografía del fondo ocular y tomografía de coherencia óptica (OCT) en la fóvea central. El diagnóstico clínico se complementó con tomografía de coherencia óptica de alta resolución, la cual mostró extensión de todas las capas neurosensoriales de la retina en el área en la cual debería estar normalmente la fóvea. La tomografía de coherencia óptica puede complementar el diagnóstico clínico en la hipoplasia foveal.
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Fovea Centralis/injuries , Optics and Photonics , Tomography , Ophthalmology , VenezuelaABSTRACT
El diagnóstico prenatal de la distrofia muscular de Duchenne, es factible mediante biopsia muscular a partir del segundo trimestre del embarazo, analizando las fibras musculares por medio de microscopía de luz, electrónica, pruebas histoenzimáticas y sondas del DNA. Esta entidad constituye la más común y severa de las miopatías de la infancia, afectando 1 varón de cada 3 500 nacidos, de herencia recesiva y ligada al sexo, caracterizada por ausencia de la distrofina, proteína que se localiza en el sarcolema del músculo esquelético. Describimos a continuación un caso en el cual se hizo descarte prenatal de la patología descrita y se hacen planteamientos sobre el manejo perinatal.
Subject(s)
Humans , Female , Muscular Dystrophies/diagnosis , Prenatal Diagnosis , Ultrasonography, PrenatalABSTRACT
Se reporta un caso de Sirenomelia diagnosticado en la Unidad de Perinatología del H.U.C., cuya evaluación antenatal reportó aligoamnios severo, retardo de crecimiento intrauterino y ausencia de imagen ecográfica renal. El diagnóstico se hizo en la etapa postnatal. Dentro de la clasificación de Forster, el caso en cuestión se trata del tipo Symelia Apus. Presentó además defecto abierto del tubo renal. Es de hacer notar la dificultad diagnóstica que detérmina la presencia de oligoamnios severo en estos casos, lo cual limita la evaluación de la anatomía fetal por ultrasonido. Se brinda una revisión de la literatura sobre etiopatogenia y manejo diagnóstico de los casos de Sirenomelia
Subject(s)
Adult , Humans , Female , Congenital Abnormalities , Ultrasonography , Ectromelia/diagnosis , Ectromelia/etiologyABSTRACT
El uso del Ultrasonido en el diagnóstico prenatal de Malformaciones Congénitas, es un medio seguro e inocuo, que permite realizar un diagnóstico precoz, valorizando así el pronóstico del caso y planificando su manejo. Este es el reporte de nuestra experiencia en el diagnóstico ecosonográfico y manejo clínico de un caso de Epignathus (con la realización de una BIOPSIA FETAL), que mostró dos tumoraciones en la cavidad oral, protruyendo a través de ésta en forma intermitente, asociada con hidramnios y su correlación macroscópica al nacer
Subject(s)
Adult , Humans , Female , Teratoma/surgery , Teratoma/diagnosis , Ultrasonics , UltrasonographyABSTRACT
Presentamos un caso de Quiste aracnoideo, producto de una mujer joven, sin antecedentes importantes; se informa la evaluación ecográfica, que permitió el diagnóstico prenatal, así como su asociación a malformaciones fetales que corresponden al Síndrome de Roberts. Discutimos la patología en relación a su histogénesis, comportamiento clínico-patológico y revisamos la literatura correspondiente a estos raros casos